原創(chuàng)報道

　　南海網(wǎng)3月27日消息（記者 王康景）3月26日上午，博鰲亞洲論壇2025年年會“人人享有健康的共同未來圓桌會”舉行，來自國內(nèi)外的健康領(lǐng)域?qū)＜腋魇慵阂娫捊】?。其中，罕見病的診斷與防治成為專家們的熱議話題之一，北京協(xié)和醫(yī)院院長、中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員張抒揚表示，海南自貿(mào)港可以利用政策優(yōu)勢，加強罕見病的篩查并為罕見病診斷與防治提供數(shù)據(jù)支撐和可行性經(jīng)驗。

　　北京協(xié)和醫(yī)院院長、中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員張抒揚。記者 林鴻羽 攝

　　記者從會上獲悉，在“人人得享健康的路徑與實踐”的主題分享與討論中，專家們強調(diào)了早篩早診的重要性，并且通過健康宣傳來拯救生命。根據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計，全球有4億多人罹患罕見病，在中國是1600萬，他們的生活受到了極大的影響，家庭負擔(dān)沉重。

　　張抒揚表示，有7000多種或者上萬種的罕見病，目前僅僅有5%的罕見疾病有有效的藥物治療，但是并不是每個國家都能夠買到有效的藥品來治療罕見病，且價格往往比較貴。

　　北京協(xié)和醫(yī)院積極建立了罕見病的聯(lián)合門診，建立了臨床遺傳分析的平臺，有效縮短了罕見病的診斷時間。罕見病的發(fā)生，80%是遺傳基因相關(guān)，50%是兒童患病，基因檢測能夠廣泛地使用，就使得罕見病能夠獲得早診早治。

　　張抒揚表示，海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)有良好的政策條件可以與全球的生物醫(yī)藥技術(shù)發(fā)展“同頻共振”，用好政策可以造福罕見病患者。

　　“我們在罕見病治療的協(xié)作上也包括了海南的醫(yī)療機構(gòu)和專家團隊，同時也在探討如何提升診療和保障能力，我這次來博鰲參會也會借機前往博鰲樂城去走訪多家醫(yī)療機構(gòu)進行交流。”張抒揚說，對于罕見病的診斷與防治，特別希望海南可以運用自貿(mào)港的政策優(yōu)勢先行先試，把罕見病納入篩查，進一步了解海南這個作為全國環(huán)境比較好，很適合居住的地方，罕見病的發(fā)生情況和分布等數(shù)據(jù)，了解罕見病在自然環(huán)境和居住環(huán)境比較好的地方的發(fā)生概率是否更低、更少，又有哪些特點、哪些系統(tǒng)器官的疾病，這也有助于未來罕見病的治療。